Dettaglio del documento
Genetica molecolare umana
Abstract
Il nostro genotipo ha una profonda influenza sulla salute nel corso della vita. L'identificazione delle componenti genetiche coinvolte nelle malattie comuni può da un lato rendere possibili test predittivi della suscettibilità individuale e dall'altro lato condurre a nuovi tipi di trattamento delle malattie dopo che queste sono insorte.
[...]
L'analisi del genoma umano ha richiesto lo sviluppo di nuove metodologie di ricerca e la collaborazione di scienziati su scala internazionale. Genetica molecolare umana spiega i particolari problemi che si incontrano nell'analisi del genoma umano, descrive le metodologie usate per costruirne le mappe genetiche e fisiche, considera la storia, gli obiettivi e i progressi del Progetto Genoma Umano insieme alle strategie impiegate per portare a termine il sequenziamento del genoma. Descrive le caratteristiche dei geni responsabili delle malattie monogeniche, l'analisi dettagliata delle malattie complesse o multifattoriali, la terapia genica e i test genetici. In sintesi:
- è un testo conciso che aiuta a comprendere gli argomenti essenziali di questo campo complesso;
- presenta studi di casi e tecniche inseriti nei capitoli pertinenti;
- considera malattie genetiche e test genetici importanti;
- discute i problemi sociali, giuridici ed etici che nascono dagli sviluppi nel campo della genetica molecolare umana;
- alla fine di ogni capitolo presenta riferimenti bibliografici agli articoli essenziali.